Một nhóm các nhà khoa học ở Hoa Kỳ đã biến đổi thành công các gen của phôi bằng cách sử dụng CRISPR, đây là công cụ chỉnh sửa cắt và dán hệ gen, để điều chỉnh đột biến di truyền gây ra khuyết tật tim. Nhà khoa học Shoukhrat Mitalipov và các cộng sự tại Đại học Y và Công nghệ Oregon đã tiến hành các thí nghiệm trên hàng chục phôi đơn bào, loại bỏ chúng trước khi chúng có thể phát triển rất chậm.Đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Hoa Kỳ đã sử dụng cách tiếp cận này để chỉnh sửa gen của phôi.
Hệ thống CRISPR/chỉnh sửa hệ gen Cas9 là phương pháp “cắt và thay thế” đơn giản để chỉnh sửa các điểm chính xác ở bộ gen. CRISPRS là những đoạn ADN dài được nhận biết bằng phân tử “kéo” có tên là Cas9; qua cách chèn CRISPR ADN gần ADN đích, về lý thuyết các nhà khoa học nói có thể cắt Cas9 bất cứ nơi nào trong bộ gen. Sau đó có thể trao đổi một chuỗi gen thay thế ở vị trí của chuỗi bị cắt. Các chuỗi thay thế sau đó sẽ được tự động kết hợp vào bộ gen bởi cơ chế sửa chữa ADN tự nhiên.
Vào năm 2015, nhóm nghiên cứu ở Trung Quốc đã sử dụng CRISPR để chỉnh sửa một số phôi người có khiếm khuyết nghiêm trọng. Kỹ thuật của Trung Quốc đã dẫn đến sự thay đổi di truyền ở một số, nhưng không phải tất cả các tế bào trong phôi, và CRISPR đôi khi đã làm lệch vị trí sai trong ADN.
Kết quả nghiên cứu mới này là một tiến bộ lớn so với những nỗ lực trước đó. Trong những thí nghiệm mới này, các nhà khoa học đã loại trừ hiệu ứng xảy ra khi các RNA tác động qua lại lẫn nhau làm mất đi khả năng biểu hiện tính trạng trên một gen (off-target effects) của CRISPR/cas9. Họ đã sử dụng hàng chục phôi được tạo ra để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), lấy tinh trùng của những người đàn ông có khiếm khuyết di truyền nghiêm trọng. Tinh trùng chứa một bản duy nhất của gen MYBPC3, làm tăng nguy cơ tử vong đột ngột và suy tim do cơ tim dày gọi là bệnh cơ tim phì đại.
Trong thí nghiệm mới này, họ sử dụng Crispr/Cas9 để tách ADN tại vị trí của gen MYBPC3 khiếm khuyết trong trứng được thụ tinh. Hầu hết các phôi tự nhiên đã sửa chữa sự phá vỡ ADN bằng cách thay thế phiên bản bình thường của gen có nguồn gốc từ trứng. Khoảng 2/3 phôi không chứa phiên bản đột biến của gen; và nhóm nghiên cứu cũng loại bỏ nguy cơ rằng một số, nhưng không phải tất cả, của các tế bào trong phôi chứa các gen đã được chỉnh sửa.
Nói chung, chỉnh sửa tế bào dòng sinh dục (germ line), có nghĩa là tinh trùng, trứng hoặc phôi – đã gây tranh cãi, bởi vì nó có nghĩa là thay đổi vĩnh viễn ADN truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. Một số nhà khoa học đã kêu gọi ban hành lệnh cấm chỉnh sửa tế bào dòng sinh dục, vì họ nói rằng phương pháp tiếp cận này là vô cùng nguy hiểm và có ảnh hưởng về mặt đạo đức.
Tuy nhiên, báo cáo của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia công bố vào đầu năm nay cho rằng việc chỉnh sửa phôi có thể có đạo đức trong trường hợp các bệnh di truyền nghiêm trọng, với giả định rằng nguy cơ có thể được giảm nhẹ.
Đ.T.V (NASATI), Theo https://www.livescience.com/59971-crispr-used-on-embryos-in-us.html, 2/8/2017