Ngày 16/12/2021, VinBigData (Tập đoàn Vingroup) đã công bố hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” với hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể.
Các chuyên gia hàng đầu về Tin Y sinh Việt Nam tham dự buổi lễ dưới hình thức trực tiếp và trực tuyến (ảnh: VinBigdata).
Tham dự buổi lễ, Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy đánh giá cao kết quả của nhóm nghiên cứu và cho rằng dữ liệu này sẽ có nhiều đóng góp tích cực cho nghiên cứu về y học, trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam. Thứ trưởng cho biết, sự vào cuộc của VinBigdata, các đơn vị tư nhân trong việc hình thành cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn là một phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ cùng với VinBigdata với mục tiêu thiết lập các bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu hướng tới độ chính xác cao hơn trong tất cả các lĩnh vực. Đồng thời, Thứ trưởng mong muốn nhóm nghiên cứu không chỉ dừng lại ở việc giải trình tự gen, mà cần hướng đến các nghiên cứu khác để chăm sóc sức khỏe người Việt tốt hơn và mở ra các dịch vụ với thế giới.
GS Vũ Hà Văn – Giám đốc khoa học VinBigData cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigdata kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam”.
Có thể nói, đây là sự kiện đánh dấu một cột mốc quan trọng cho ngành Tin Y sinh Việt Nam, khai mở đa hướng ứng dụng, phát triển các sản phẩm giải mã gen, hỗ trợ dự đoán nguy cơ mắc các bệnh phổ biến như ung thư, tiểu đường, tim mạch, sàng lọc gen bệnh di truyền lặn và đánh giá mức độ chuyển hóa thuốc đặc trưng trên người Việt. Một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.
BL