Nghiên cứu mới của các nhà khoa học ở Hoa Kỳ, cho thấy điểm di truyền đa gen là nguy cơ của bệnh Alzheimer, được xác định chính xác ở những người trưởng thành có suy giảm nhận thức nhẹ khi họ ở độ tuổi 50. Kết quả này giúp xác định những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer trước khi có các triệu chứng xuất hiện, và do đó cần những nỗ lực hơn nữa để điều trị tốt hơn hoặc làm chậm sự tiến triển của nó.
Điểm nguy cơ đa gen có thể đánh giá bệnh bằng cách nghiên cứu bộ gen của nhiều người mắc bệnh. Nó là ảnh hưởng của nhiều biến thể nhỏ trong ADN có liên quan đến bệnh. Đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng điểm đa gen để xác định chứng suy giảm nhẹ về nhận thức (MCI) thường bị trước bệnh Alzheimer.
Các nghiên cứu hiện tại về bệnh Alzheimer là “điểm nguy cơ đa gen”, tác giả nghiên cứu William S. Kremen – Giáo sư Đại học California, San Diego – Hoa Kỳ, cho biết, “thường xảy ra ở người lớn khi họ 70 tuổi, nhưng quá trình bệnh lý của bệnh Alzheimer bắt đầu trước khi có triệu chứng sa sút trí tuệ”.
Những người mắc chứng suy giảm nhận thức nhẹ là có vấn đề về trí nhớ, suy nghĩ và các khả năng nhận thức khác. Có nhiều khả năng phát triển bệnh Alzheimer hoặc chứng mất trí nhớ khác. Nhưng không phải tất cả mọi người mắc chứng suy giảm nhận thức nhẹ sẽ tiếp tục phát triển bệnh sa sút trí tuệ. Trong một số trường hợp, chứng suy giảm nhận thức nhẹ có thể vẫn ổn định hoặc thậm chí đảo ngược.
Hiện nay, có 5 triệu người sống chung với bệnh Alzheimer ở Hoa Kỳ năm 2013, và con số này dự kiến sẽ tăng lên 14 triệu vào năm 2050. Giáo sư Kremen giải thích rằng một số mô hình đã chỉ ra rằng trì hoãn sự khởi phát của bệnh Alzheimer chỉ trong 5 năm có thể “giảm số ca bệnh cho gần 50% vào năm 2050”. Bằng cách tìm hiểu những người trẻ tuổi hơn, mắc chứng suy giảm nhận thức nhẹ, chúng tôi có thể xác định được và can thiệp sớm với thử nghiệm lâm sàng.
Các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu về 1.329 nam giới tham gia nghiên cứu hành vi di truyền học được gọi là VETSA: Nghiên cứu tuổi già ở Việt Nam. Tuổi trung bình của nam giới là 56 tuổi, và 89 % trong số đó dưới 60 tuổi. Khi họ xếp hạng những người tham gia VETSA thì điểm nguy cơ đa gen về bệnh Alzheimer của họ, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng, tỷ lệ những người cao hơn 25% thì có khả năng mắc chứng suy giảm nhận thức nhẹ tăng 2,5 đến 3 lần so với những người thấp hơn 25%.
Điểm nguy cơ đa gen mà họ sử dụng đến từ các nghiên cứu liên kết gen của bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu này đã xác định được các biến thể trong khối tạo ra ADN gọi là các đa hình nucleotide đơn (single nucleotide polymorphisms – SNPs) có ở người có bệnh Alzheimer và không có ở những người không bị bệnh.
Do đó, điểm nguy cơ đa gen bệnh Alzheimer là tổng số các biến dị di truyền liên quan đến bệnh hoặc các đa hình nucleotide đơn trong bộ gen, được tính trọng số theo tác động ước tính của mỗi loại gen. Kết quả nghiên cứu cho thấy, điểm đa gen có thể phân biệt các cá nhân suy giảm nhận thức nhẹ từ những người nhận thức bình thường.
Kết quả đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry!
Đ.T.V (NASATI), theo https://www.medicalnewstoday.com/articles/321141.php