Một nhóm nghiên cứu thuộc trường Đại học Nam California (USC), Hoa Kỳ đã xác định được 150 loại protein ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào và sự phát triển của não bộ, gây ra các triệu chứng rối loạn tâm thần, bao gồm bệnh tâm thần phân liệt, tình trạng rối loạn lưỡng cực và hội chứng trầm cảm. Bài báo về nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Tâm lý học sinh học.
Đây là lần đầu tiên những phân tử protein được mã hóa bởi gen DISC1 có liên quan đến rối loạn tâm thần phân liệt – yếu tố nguy cơ dẫn đến các triệu chứng rối loạn tâm thần được xác định. Các nhà khoa học đã phát triển các công cụ mới liên quan đến tế bào gốc để xác định phản ứng hóa học mà những phâ tử protein này sử dụng để tác động đến chức năng tế bào và sự phát triển hệ thần kinh ở người.
Marcelo P. Coba, giáo sư tâm thần học tại Viện nghiên cứu thần kinh Zilkha của Trường Y khoa Keck, thuộc USC, đồng thời là tác giả nghiên cứu cho biết: “Phát hiện mới giúp khoa học tiến gần hơn đến các cơ hội trong khả năng phát triển các liệu pháp điều trị các căn bệnh tâm thần nghiêm trọng”. Trên thực tế, tâm thần phân liệt ảnh hưởng đến chưa đến 1% dân số Hoa Kỳ nhưng lại có tác động vô cùng to lớn, là gánh nặng bệnh tật, góp phần làm gia tăng tỉ lệ tự sát và và tử vong sớm ở người bệnh.
Gần 20 năm trước, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng gen DISC1 có mối liên quan đến chứng tâm thần phân liệt. Nó kiểm soát cách thức phát triển của các tế bào thần kinh, cũng như quá trình trưởng thành của não bộ. DISC1 cũng chỉ đạo một mạng lưới các tín hiệu giữa các tế bào cũng là một nguyên nhân gây bệnh. Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh chính những sai sót trong những phản ứng hóa học này góp phần dẫn đến nguy cơ mắc các chứng rối loạn tâm thần phân liệt.
Tuy nhiên, việc xác định các protein mà gen DISC1 có thể điều chỉnh được vẫn chưa rõ ràng, điều này thúc giục nhóm nghiên cứu của USC và các đồng nghiệp thuộc Trung tâm Y tế Downstate của trường Đại học New York thực hiện nghiên cứu này. Thách thức đặt ra đối với họ là phải mô phỏng các điều kiện, môi trường bên trong bộ não con người, Coba giải thích.
Nhóm đã tiến hành các xét nghiệm trong đó mô phỏng môi trường sống nơi DISC1 thực hiện công việc của mình bằng phương pháp tế bào gốc. Sau đó, họ đã sử dụng chức năng chỉnh sửa gen để chèn một dấu phân tử vào DISC1, từ đó, họ có thể trích xuất nó từ các tế bào não và xác định các protein mà nó liên kết.
Việc xác định các protein tương tác với gen DISC1 trong các tế bào não giúp nhận biết mối liên kết giữa các yếu tố nguy cơ dẫn đến mắc các bệnh tâm thần và các chức năng phân tử cụ thể, Coba giải thích. Phát hiện này cho phép các nhà nghiên cứu xác định các quá trình cụ thể khác nhau ở từng cá nhân người bệnh mắc bệnh tâm thần.
“Điều này mở ra cho các nhà nghiên cứu một con đường dẫn đến tiếp tục thực hiện nghiên cứu tế bào ở các đối tượng bệnh nhân khỏe mạnh và những người được chẩn đoán bị rối loạn“, Coba chia sẻ.
Tâm thần phân liệt là một trong 15 nguyên nhân hàng đầu gây ra gánh nặng bệnh tật trên toàn thế giới. Theo Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH), so với những người khỏe mạnh, tuổi thọ của những người mắc các chứng bệnh tâm thần phân liệt ít hơn khoảng 29 tuổi.
Cũng theo NIMH, người mắc bệnh rối loạn tâm thần thường dễ có nguy cơ mắc các bệnh lý như bệnh tim và tiểu đường, do đó, góp phần làm gia tăng tỷ lệ tử vong sớm ở những người bị tâm thần phân liệt. Khoảng 5% số trường hợp tử vong vì lý do tự sát – tỷ lệ lớn hơn nhiều so với dân số nói chung, với nguy cơ cao nhất trong giai đoạn đầu của bệnh.
P.K.L (NASATI), theo https://medicalxpress.com/news/2018-06-scientists-schizophrenia-gene-roles-brain.html